Malformaciones Vasculares y Aneurismas Cerebrales UC
Enfocado en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento.
UC CHRISTUS > Programas > Programa de Medicina Genómica
Los avances en medicina y el mayor conocimiento de la información genética y genómica se están transformando en acciones médicas beneficiosas para los pacientes y sus familias: hay una mayor oportunidad de realizar diagnósticos y un manejo clínico más preciso.

El Programa de Medicina Genómica contribuye en dichos procesos y en el asesoramiento de condiciones genéticas que afectan desde la etapa prenatal hasta la adultez, es decir, no hay un límite de edad. Está conformado por un equipo de médicos especialistas en Genética Clínica y Enfermedades Metabólicas (Errores Congénitos del Metabolismo) y que trabajan en el Laboratorio de Biología Molecular y Citogenética de UC CHRISTUS.
El programa es online y consta de 3 etapas:
Ingreso:
El paciente es derivado desde otra
especialidad o por auto-derivación. Si está en búsqueda de un diagnóstico, la primera consulta
idealmente debe ser presencial. En caso de asesoramiento genético puede ser presencial o
telemedicina
Estudio:
Se toma historia clínica y recopilación de
antecedentes familiares, según sea el caso, se solicitan exámenes de laboratorio e imágenes para
realizar un diagnóstico. Si es necesario se deriva a evaluación con otros especialistas.
Seguimiento:
Puede continuar por telemedicina.
Si no se ha logrado un diagnóstico certero, el paciente se citará de forma presencial, para evaluar
la evolución de parámetros que ayuden al diagnóstico. Si existe un nuevo diagnóstico se reanalizan
los antecedentes para revisar concordancia con fenotipo.